“面对生命健康领域的一系列全球性挑战,我认为,国际合作是唯一出路。”近日,由上海市政协发起并主管、复旦大学等单位主办的第十期“浦江科学大师讲坛”上,英国皇家医学科学院院士、澳大利亚国家表型组中心主任、复旦大学生命科学学院名誉教授杰里米·尼科尔森展示了国际表型组中心网络的蓝图——从上海到珀斯,从多哈到剑桥,科学家们将共享数据、统一标准,构建全球健康预警系统。
“疾病无国界,而表型组医学的使命是让预防无盲区。” 杰里米·尼科尔森如是说。
人类生活在不断变化的环境中,基因与环境之间的动态交互作用是理解健康与疾病的关键,因此,仅仅关注基因是远远不够的,正是这一局限催生了表型组学的诞生。
尼科尔森介绍说:“我们的基因与环境——包括吃的食物、呼吸的空气、使用的电子产品、与人体共生的微生物体——都会产生互动,进而影响到人类的预期寿命。研究这些内容的范畴,就是人类表型组。”
所谓表型组,就是由基因、表观遗传、共生微生物、饮食和环境暴露之间复杂的相互作用而产生的一系列可测量特征,包括个体和群体的物理特征、化学特征和生物特征。表组型学聚焦于这些可测量特征的研究,是继基因组之后生命科学的又一个重点方向。
2018年,复旦大学牵头实施人类表型组国际大科学计划(一期),这项中国首个聚焦人类表型组的国际大科学工程,由金力院士担任首席科学家,联合其团队在内的全球顶尖科研力量,构建了从宏观体征到微观分子水平的全维度表型解析体系。
“不同国家的科研工作者建立起连接与共识,在研究方法、实验流程等方面达成一致。好比是大家都在做菜,现在用的是同一份菜谱,保证做出来的菜味道是一样的。”作为国际协作组的共同发起人和理事会成员,尼科尔森这样比喻。
该计划近年来产出一系列突破性成果,显著推进了精准医学发展,既为生命科学领域树立新标杆,又通过跨尺度表型数据库与标准化技术体系的建立,向世界贡献了系统性的健康研究范式。尼科尔森介绍,下一步,团队还要克服样本收集处理的问题,从而实现更深入的国际合作。
互动环节,一名学生提问:AI能参与表型组研究各个环节吗?尼科尔森摇摇头:“AI可以进行大规模群体分析,但如果分析对象是差异化个体,恐怕就有点力不从心了,这也证明了科学家的不可替代性。”
“现在大家都在说AI,但是AI里面其实有很多不同的技术和算法,不能被混淆在一起使用或讨论。”他举了两个例子,一个是神经网络,一个是随机森林,这两者的表现就很不一样。在尼科尔森看来,AI是工具,但科学的核心是人类对未知的追问。